| 背景概述

乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率居女性癌症发病率首位，其发病与很多因素有关，激素、婚育、不健康的生活方式、遗传因素等。乳腺癌通常症状不明显，但也有些患者会出现无痛性肿块、腋窝肿胀、乳头改变或流出乳液及乳腺疼痛的症状。

乳腺癌生存率与发现早晚有很大关系，美国癌症学会研究显示，I型乳腺癌的患者5年生存率达到88%，级别越高，生存率越低，IV型乳腺癌的5年生存率只有15%，发现越早，生存率越高。因此，采取针对性的预防措施，降低发病几率，真正做到“早发现，早诊断，早治疗”具有关键意义。

同时，约有5%-10%的乳腺癌是遗传性的，此类乳腺癌经常表现出明显的家族聚集性，而此类患者的家属发生乳腺癌的风险也很高，属于高危人群。最常见的乳腺癌基因：BRCA1和BRCA2，比如遗传性乳腺癌中，如果在关键基因BRCA1上出现致病突变，可导致最高87%的乳腺癌风险以及44%的卵巢癌风险。

遗传性乳腺癌/卵巢癌易感基因突变检测同时能为卵巢癌患者提供个体化用药指导，美国食品药品监督管理局（FDA）批准奥拉帕尼（Olaparib）用于携有易感基因BRCA1/2突变的卵巢癌患者的治疗。英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)推荐奥拉帕尼可用于治疗接受过三线及以上铂类为主化疗且携有BRCA突变阳性的卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌患者。

| 服务内容

依托先进的技术平台，采用多重PCR的原理捕获BRCA1/2外显子区域及扩增部分内含子区域序列，然后进行高通量测序。通过对测序数据分析获取基因变异情况，参考已知数据库，分析基因变异与肿瘤发展的关系，并出具体报告。

乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因检测是一项针对遗传性乳腺癌/卵巢癌易感人群进行患病风险评估、卵巢癌患者个体化用药指导的基因检测项目。

| 检测优势/检测流程

| 检测优势/适用人群

       该项服务采用高通量测序技术和生物信息学分析方法，全面检测BRCA1/2基因突变，真正实现对遗传性乳腺癌/卵巢癌的早发现，早预防，早干预。从而避免或减缓乳腺癌/卵巢癌发生发展，减低发病率和死亡率。

| 适用人群

《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2013版）》推荐的适用人群

1、具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。

2、符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者：

发病年龄≤45岁；

发病年龄≤50岁并且有1个具有血缘关系的近亲也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者和（或）1个或1个以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌患者；

单个个体患2个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄≤50岁；

发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；

具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；

合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。

3、卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。

4、男性乳腺癌患者。

5、具有以下家族史：

具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；

具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者（至少有1个发病年龄≤50岁）和（或）卵巢上皮癌／输卵管癌／原发性腹膜癌患者。

经过大量的长达30多年的临床研究发现：对于BRCA1/2突变基因携带者进行定期的健康筛查，药物预防，预防性手术等，最高可将乳腺癌和卵巢癌的患病风险分别降低90%和96%。

| 样本类型